1. 모야모야병이란?
1-1. 이름의 유래와 질환의 개요
(1) 뇌혈관이 좁아지는 희귀 질환
모야모야병은 뇌혈관 중에서도 특히 내경동맥이 점차적으로 막히거나 좁아지는 질환입니다. 혈류가 감소하면서 뇌는 부족한 혈류를 보충하기 위해 주변의 작은 혈관들을 발달시키게 되는데, 이 혈관들이 안개처럼 퍼져 있는 모습이 뇌혈관 영상에서 **흐릿하게 보인다고 하여 ‘모야모야’**라는 일본어 이름이 붙었습니다.
전 세계적으로 매우 드문 질환이지만, 한국, 일본, 중국 등 동아시아 지역에서는 비교적 발병률이 높은 편입니다. 특히 한국은 세계에서 가장 높은 발병률을 보이고 있는 국가 중 하나로, 보건의료 분야에서도 꾸준히 연구가 이루어지고 있습니다.
(2) 모야모야혈관의 특징
모야모야병의 특징적인 혈관 변화는 **‘모야모야혈관’**이라고 불립니다. 이는 정상적인 큰 혈관이 막히면서 뇌가 자체적으로 우회로를 형성하는 과정에서 생기는 가느다란 혈관들입니다. 하지만 이 혈관들은 매우 약하고 쉽게 파열되거나 혈류를 충분히 공급하지 못해, 결국 뇌졸중(허혈성/출혈성) 등의 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다.
2. 모야모야병의 원인
2-1. 유전적 요인과 가족력
가장 강력하게 지목되는 원인은 유전적 요인입니다. 특히 RNF213 유전자 돌연변이가 모야모야병과 밀접하게 연관된 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자는 혈관의 성장과 재생에 관여하는 유전자로, 돌연변이가 있을 경우 뇌혈관이 정상적으로 유지되지 못해 질환이 발생할 가능성이 높아집니다.
- 가족 중 모야모야병 환자가 있을 경우, 자녀의 발병 위험이 30~40배 높음
- 한국 및 일본 환자에서 RNF213 유전자 돌연변이 검출률 높음
2-2. 후천적 요인과 기타 관련 질환
모야모야병과 유사한 뇌혈관 폐쇄 증상을 보이지만, 다른 원인에 의해 발생하는 경우는 **‘모야모야 증후군(Moyamoya Syndrome)’**이라고 구분합니다. 이는 다음과 같은 질환이나 상황에서 2차적으로 발생할 수 있습니다.
- 신경섬유종증 1형 (NF1)
- 다운증후군
- 겸상적혈구빈혈
- 방사선 치료 후유증
- 자가면역 질환
즉, 원인이 명확하지 않은 경우에는 모야모야병으로, 뚜렷한 유발 원인이 있을 경우에는 모야모야 증후군으로 분류합니다.
3. 주요 증상과 경고 신호
3-1. 소아에서 나타나는 증상
소아의 경우, 뇌혈류 부족으로 인해 나타나는 **일시적 마비 증상(TIA)**이 가장 흔하게 나타납니다. 특히 과호흡, 울음, 운동 후 등 뇌의 산소 요구량이 증가할 때 증상이 두드러집니다.
- 일시적인 팔, 다리 마비
- 말이 어눌해지거나 말문이 막힘
- 반복적인 두통
- 학습능력 저하 및 집중력 저하
진단이 늦어질 경우, 지능 발달 지연이나 만성적인 뇌 손상으로 이어질 수 있어 조기 진단이 매우 중요합니다.
3-2. 성인에게 나타나는 증상
성인 환자의 경우에는 출혈성 뇌졸중이 첫 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 즉, 혈관이 약해지며 뇌출혈이 발생하는 것이죠. 그 외에도 아래와 같은 증상이 있을 수 있습니다:
- 갑작스러운 편측 마비
- 심한 두통 및 구토
- 언어 장애 (말이 어눌하거나 이해력 저하)
- 실신, 경련, 시야 흐림
3-3. 주의해야 할 경고 신호
다음과 같은 증상이 반복된다면 반드시 전문의의 진료를 받아야 합니다.
- 지속되는 원인불명의 두통
- 운동이나 울음 후 나타나는 마비 증상
- 반복되는 경련
- 가족력이 있는 경우, 경미한 신경학적 증상도 반드시 검사 필요
4. 진단 방법과 검사 절차
4-1. 영상 검사: MRA, CT, DSA
모야모야병을 정확하게 진단하려면 정밀 영상 검사가 필수입니다.
- MRI/MRA: 비침습적으로 뇌혈관의 폐쇄 여부를 확인
- CT 뇌혈관 조영술: 혈관의 해부학적 구조를 정밀하게 관찰
- DSA (디지털 뇌혈관 조영술): 골드 스탠다드 검사법으로, 직접 조영제를 투입해 혈관의 실제 흐름을 확인
4-2. 유전자 검사와 혈액 검사
최근에는 RNF213 유전자 검사가 조기 진단의 보조 수단으로 활용되고 있으며, 혈액 검사를 통해 기저 질환 유무도 함께 파악합니다.
5. 모야모야병 치료법
5-1. 약물 치료와 보존적 치료
약물로는 증상을 완화하고 뇌졸중을 예방하는 데 목적이 있습니다.
- 항혈소판제(아스피린 등): 혈전 형성 방지
- 항경련제: 발작 증상이 있을 경우 사용
- 혈압 조절 약제: 뇌혈관 압력을 안정적으로 유지
단, 약물만으로는 혈류를 회복시킬 수 없기 때문에, 장기적으로는 수술이 유일한 근본 치료입니다.
5-2. 수술 치료: 직접 우회술과 간접 우회술
✔ 직접 우회술 (STA-MCA bypass)
- 두피의 **측두동맥(STA)**를 뇌의 **중대뇌동맥(MCA)**와 직접 연결
- 수술 직후 혈류 공급이 가능
✔ 간접 우회술
- 혈관 대신 근육, 경막, 뼈막 등을 뇌에 이식하여 천천히 혈관을 발달시키는 방법
- 소아에게 주로 사용되며, 수개월 후 효과가 나타남
✔ 복합 우회술
- 두 방법을 혼합하여 더 넓은 영역에 혈류를 공급
5-3. 수술 후 회복과 관리
- 수술 후 일정 기간 입원하며 혈류 상태 모니터링
- 이후 재활 치료 (물리치료, 언어치료 등)를 통해 기능 회복
- 정기적인 뇌 영상 검사로 뇌혈류 상태 체크
- 수술 부위 감염이나 합병증 감시
6. 예후와 생활관리 팁
6-1. 예후 및 재발 방지
수술을 통해 적절히 치료된 환자의 경우, 예후는 매우 양호합니다. 하지만 꾸준한 관리가 필수입니다.
- 스트레스 관리
- 과격한 운동 자제
- 뇌혈류 감소를 유발하는 환경(과호흡, 탈수 등) 피하기
- 정기적으로 MRI/MRA 촬영
6-2. 식습관 및 일상관리 팁
- 저염식 위주 식단으로 혈압 관리
- 수분 충분히 섭취
- 커피, 에너지 음료 등 카페인 섭취 자제
- 금연, 금주 필수
- 충분한 수면과 휴식 유지
7. 자주 묻는 질문 (FAQ)
7-1. 모야모야병은 완치가 가능한가요?
현재까지 **완치 개념보다는 ‘증상 통제와 예후 개선’**이 치료 목표입니다. 조기 진단 후 적절한 수술을 받을 경우, 정상적인 사회생활도 충분히 가능합니다.
7-2. 어린이에게 발병하면 평생 관리가 필요한가요?
예, 소아기에 발병하면 성장 과정 내내 뇌혈류 상태를 주기적으로 확인해야 하며, 학업 및 발달에 영향을 줄 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.
7-3. 환자가 피해야 할 행동은 무엇인가요?
- 고강도 운동
- 무리한 야근 또는 수면 부족
- 과도한 스트레스 상황
- 고지방/고염식 섭취
✅ 마무리 요약
- 모야모야병은 조기 진단이 가장 중요
- 두통, 경련, 마비 증상 등이 반복되면 꼭 영상 검사
- 수술적 치료가 예후를 좌우
- 생활 관리 및 정기 검진으로 재발 방지 가능